Tarama testlerini ihmal etmeyin
Fenilketonuri PKU~ 3
1934 yilinda norvecli doktor asbjörn fölling tarafindan zeka özurlu iki kardeste özellikle idrardaki küf kokusundan suphelenilerek yapilan idrar incelemelerinde idrarda fenilalanin adli aminoasidin .....fazla bulunmasi nedeniyle fenilalanin metabolizma urunlerinin idrarda cikmasi anlamina gelen fenilketonuri hastaligi . Pku, dunya tarihinda beyni acikca etkiledigi gosterilen ilk dogustan metabolizma hastaligidir
Turkiyede her yil 1,5 milyon kadar yeni bebek dogdugunu ve akraba evliliginin ne kadar sik oldugunu (yapilan 4evlilikten biri akraba evliligidir) bildigimizde pku nun dunya uzerinde en sik goruldugu toplumlardan biri oldugunu anlamak zor degildir. Turkiyede pku gorulme sikligi farkli kaynaklarda 1/2600-1/4000 arasindadir. (iskocya1/5300, macaristan1/11000,fransa 1/13500, abd 1/25000finlandiya1/100000, japonya 1/125000 )her yil turkiyede tahminen 300 cocuk pku lu dogmaktadir. (kalitim bilgisi icin tikla)
Proteinler 20farkli aminoasidin farkli dizilimleriyle olusurlar.yiyeceklerle aldigimiz proteinlerin barsaklardan emilebilmesi icin sindirim enzimlerinin etkisiyle aminoasitlere parcalanmis olmalari gerekir. Bazi aminoasitler vucudumuzda sentezlenebilirken bazi aminoasitlerin disardan alinmalari zorunludur.fenilalanin disardan alinmasi zorunlu aminoasitlerdendir. fenilananin, vucuda girdikten sonra tirozin adi verilen baska bir aminoside donusmesini saglayan fenilalanin hidroksilaz enzimi olmadiginda/calismadiginda kanda fenilalanin artmaya baslar bir sure sonra hem fenilalanin fazlaligina bagli toksik hem de tirozin ve tirozinden elde edilecek diger urunlerin eksikligine bagli belirti ve bulgular gorulmeye baslar, fenilalanin vucutta belirli duzeyin uzerine ciktiginda beyine girisi daha da kolay olur ve beyin icin geri donusumsuz sekilde zarar vermeye baslar.normalde kan fenilalanin seviyesi 1,5mg/dl altinda iken pku tanisi koymak icin enaz 20mg/dl olmalidir.
Pku otozomal resesif yani anne ve babanin her ikisinden de bozuk gen almayi gerektiren bir hastaliktir. Turk toplumunun
Akraba evliligi bu orani sadece arrtiri, akraba evlilinde mutlaka sakat cocuk dogurur denemez ,turkiyedeki tasiyicilik oranlarinin 1/25oldugu dusunulama akraba olmayan iki insanin da cocuklarinin pku lu olabilecegi unutulmamalidir.
Tarama testi
Klinik dogumda bebekler normal gorunumdedir, beslenme ilerledikce belirtiler cikmaya baslar, ozellikle tarama testleri (taramatestleri icin tikla)ile yakalanmayan vakalardabulgular1-2.aylardan sonra ortaya cikar,kusmalar baslar,normal gelisim basamaklarini izlemedigi gorulur yani kafasini tutmasi gereken bebek tutamaz, cevreye karsi ilgisi azdir,kafa cevrasinin buyumesi geri kalir(mikrosefali) fenilalanin turevleri idrarda arttikca karakterisitk idrarda kuf kokusu belirir.vudumuzda renk verici pigment olarak bilinen melanin, tirozin aminoasidinden sentezlenir, melanin sentezlenemediginden bu cocuklarin acik renk sac ve gozleri vardir.isiga duyarlidirlar, saclari dokulebilir, vucutlarinda ben gorulmez.atopik dermatit benzeri deri dokuntuleri gelisebilirhastalik ilerledikce konvulsiyon havaleler tabloya eklenir, ilerleyici zeka geriligi kacinilmaz olur.
Diyet hedef fenilalaninin kisitlanmasi ve tirozinin desteklenmesidir. erken tani konulan vakalar(ozellikle tarama testlerinin faydasi)ilk gunlerde diyete basladiklarinda ve diyete uyum saglandiginda normal cocuklar gibi saglam saglikli olabilitler.hedef phe duzeyinin (yaslara gore degismekle beraber)2-6mg/dl arasinda tutulmasidir.tedaviye erken baslanmasi ve diyete mutlak uyum beynin gelismesi icin en onemli zamanlar olan ilk birkac yil cok daha onemliyse de diyetin hayat boyu surecegi unutulmamalidir
Ozel Mamalarla destek
Yenmemesi gerekenlerEt,balik tavuksutve sut urunleri yumurta baklagiller kuruyemisler
Sinirli. Sebze meyve tatlilar
Serbest;misir nisastasi lokum cay ihlamur yag cay sekeri elma suyu
Phe, aAspartam icinde yogun bulundugundan bu hastalarin aspartam kullanmamasi
Hastanin takip edildigi klinik tarafindan verilen diyet varsa ilac onerileri mutlaka uygulanmalidir.
Maternal fenilketonuri. Pku lu hastalar tedavi edilip buyudukce anne olmak istemektedirler. Pku lu bir kadin gecbe kaldiginda kan phe duzeyleri ve diyet daha da onem kazanir. Anne phe duzeyleri >20mg/dl oldugunda bebekte mikrosefali(kafada kucukluk),yuzde anormal bulgular(fasial dismorfizm) ogrenme guclukleri, iubgve dogustan kalp hast olasiklari belirir.tercihen bebek planlanmadan once siki bir diyet baslanmalidir.
Hastanin takip edildigi klinik tarafindan verilen diyet varsa ilac onerileri mutlaka uygulanmalidir.
Koruyucu hekimlik ailede pku tanisi konmus bir hasta varsa genetik bolumune basvurrarak olasi diger tasiyicilarin belirlenmesi ve yeni bebek sahibi olurken danismak onemlidir.
Linkler
Ozet
Pku protein metabolizmasini ilgilendiren kalitimsal bir enzim eksikligi nedeniyle ortaya cikan hastaliktir
Klinik biriken phenilalanin aminoasidinin fazlaligine ve yapilamayan tirozin aminosit eksikligine baglidir.phe beyin icin toksik bir maddedir.
Turkiyedeki sikligi 1/2600-1/4000Turkiyede her 25kisiden biri tasicidir
Turkiyede Her yil 300 yeni vaka gorulmektedir
Erken tani icin yenidogan doneminde yapilan yenidogan taramasi cok onemlidir.
Erken tanindiginda hayat boyudiyet ile normal yasam saglanabilir
Tedavi edilmedinde kalici ilerleyici zeka geriligine neden olur
