G6PD enzim eksikliği=bakla zehirlenmesi(favizm)
G6PD ENZİM EKSİKLİĞİ
Bakla zehirlenmesi= favizm
Glikoz 6 fosfat dehidrojenaz (G6PD) enzimi, vücudumuzda 02 taşımakla görevli olan kırmızı kan hücrelerinin yapısında bulunan ve onları bazı oksidatif hasarlara karşı koruyan bir enzimdir. Kalıtsal olarak enzim eksik olduğunda ilaçlar, bakla ya da infeksiyon etkisiyle gelişen hasarı, kırmızı kan hücreleri tamir edemez ve kan hücrelerinin yıkılması (hemoliz) meydana gelir. Kırmızı kan hücrelerinin yıkılmasıyla anemi-kansızlık ve yıkılma sonucunda dokulara 02 taşınmasında sorun nedeniyle solukluk, halsizlik, sarılık, koyu idrar, çarpıntı, hızlı nefes alıp verme, nefes darlığı gibi bulgular görülür.
G6PD enzim eksikliği, dünyada en sık görülen enzim eksikliğidir. Dünyada yaklaşık 400milyon kişinin bu durumdan etkilendiği düşünülüyor. Özellikle zencilerde, Orta Doğu kökenlilerde ve Akdeniz'de hastalık biraz daha sıktır. Enzimi kodlayan gen, X kromozomunda taşındığından, hastalık durumu genellikle hastalık durumu erkeklerde görülür. (erkeklerin kromozom yapısı XY, kadınların XX olduğundan kadınlardaki bozuk bir X genini, diğer X geni telafi edebilir) Klinik, kadınlarda daha hafif görülür. Kadınlar genellikle taşıyıcıdır. Genin fonksiyon yüzdesine gore klinik semptomlar değişkendir, bazı vakalar çok ağır seyrederken, bazıları hafif atlatır.
Yenidoğan döneminde özellikle erkek çocukta uzamış sarılıkların sebeplerindendir. Sarılık geçtikten sonra ilaç ve baklayla karşılaşana kadar durum belirti vermeyebilir. Semptomlar, hem enzim düzeyine bağlıdır hem de alınan oksidan maddenin dozuna...
G6PD enzim eksikliği durumunda yıkıma neden olan faktörler:
-İlaçlar
Sülfonomid grubu antibiyotikler (en çok bilineni: bactrim)
Aspirin
Nitrofurantoin
Sıtma ilaçları(kinin, kinidin)
Bazı NSAİD(steroid olmayan anti inflamatuar ilaçlar)
Metilen mavisi
-Kına, naftalin, mentol, bazı gıda katkı ve boyaları da hastalığı tetikleyebilir.
-bakla: bu durum bakla yendikten sonra gelişiyorsa, baklanın diğer adı olan 'fava'dan dolayı hastalığın adı FAVİZM olarak da adlandırılır
G6PD eksikliği olanlar sıtma (malaria) hastalığına dirençlidir.
Hastalığın tanısı, herhangi bir zamanda alınan kanda G6PD enzim seviyesinin ölçümünde düşüklük saptanması ile konur
Tedavi
Enzimin aktivitesine göre, semptomlar hafiften ağıra değişebilir. Ağır vakalarda akut dönemde hastanede yatış ve kan verilmesi gerekebilir
Korunma
-hayat boyunca dikkat
-belirli ilaçları hayat boyu kullanmamak
-bakla yememe
-çocuğun, yakın çevresinin ve okulun bilgilendirilmesi
-doktor ziyaretleri sırasında enzim eksikliğinin doktora bildirilmesi, uygun ilaçların seçimi,
-mümkünse çocuğun yanına kullanmaması gereken ilaçların listesinin verilmesi
-çocuğun durumu hakkında çocuğun bilinçlendirilmesi
-antioksidanlardan zengin diyet
sebzeler (özellikle pancar, sarımsak..) meyveler (berry grubu), tahıllar (yulaf, arpa) zencefil....
-demir ve vitamin desteği ihtiyaci varsa -doktor önerisiyle- takviye
Özet
-G6PD, kırmızı kan hücrelerini koruyan bir enzimdir ve eksikliğinde kırmızı kan hücrelerinin yıkılmasıyla kansızlık bulguları gelişir
-dünyadaki en sık enzim eksikliğidir
-genellikle erkek çocuklarda görülür
-ilaçlar, infeksiyonlar ve bakla, kansızlığı tetikleyebilir
-korunma ve sakınma hayat boyudur
